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Asimas Associazione Italiana Mastocitosi

Web site: http://www.asimas.it/

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Introduzione

La finalità di questo sito web è quello di offrire ai pazienti dei diversi paesi una piattaforma comune per cercare e condividere informazioni sulla mastocitosi.

L'obiettivo è quello di fornire un'introduzione generale sulla malattia nonché i link ai vari siti web europei di supporto ai pazienti per favorire la comunicazione personale.

I mastociti

I mastociti sono parte del nostro sistema immunitario. Sono prodotti nel midollo osseo e vanno nei tessuti dove si situano vicino ai vasi sanguigni o ai nervi. Normalmente i mastociti non si trovano nel sangue periferico; perciò la presenza di mastociti è determinata esclusivamente attraverso una biopsia dei tessuti (ad esempio la pelle o del midollo osseo) e non attraverso un prelievo sanguigno. I mastociti producono e accumulano sostanze (come l'istamina), che possono essere rilasciate e possono manifestarsi con dei sintomi.

Mastocitosi

Come spiegato, i mastociti fanno parte del sistema immunitario di ogni individuo. La differenza nei malati di mastocitosi è che questi hanno un'abnorme proliferazione e accumulo di mastociti in uno o più organi e tessuti (pelle, midollo, fegato, milza). La mastocitosi è un disturbo che si può manifestare in diversi modi.

Sintomi

I sintomi sono spesso causati dalla degranulazione che consiste nel rilascio di sostanze accumulate nei granuli dei mastociti. I mastociti contengono depositi (o granuli) di mediatori chimici, tra cui l'istamina, che possono essere rilasciati all'esterno del mastocita. Questo rilascio può portare a sintomi quali rossore, prurito, diarrea, vomito, nausea, dolori addominali, dolori muscolari e ossei, osteoporosi, sbalzi di pressione sanguigna (di solito un notevole abbassamento detto ipotensione), anafilassi, tachicardia, emicrania, problemi nella concentrazione, affaticamento, annebbiamento mentale, vertigini, irritazione, rabbia, depressione e paura. In ogni tipo di mastocitosi i sintomi possono essere acuti o cronici. L'entità dei sintomi può essere minima o particolarmente severa e può variare molto da paziente a paziente. Nei rari casi di mastocitosi sistemica acuta e nella leucemia mastocitaria, i sintomi sono particolarmente gravi e sono dovuti soprattutto all'invasione del midollo osseo, del fegato e della milza da parte dei mastociti.

Classificazione della mastocitosi secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità

MASTOCITOSI CUTANEA (CM)

  • Mastocitosi cutanea maculopapulare (MPCM) (anche definita Orticaria Pigmentosa (UP))
  • Mastocitosi cutanea diffusa (DCM)
  • Mastocitoma

MASTOCITOSI SISTEMICA (SM)

  • Mastocitosi sistemica indolente (ISM), la più comune forma di mastocitosi sistemica
    • mastocitosi limitata al midollo osseo
    • mastocitosi sistemica intermedia
  • Mastocitosi sistemica con un' associata malattia ematica clonale non di tipo mastocitario
  • Mastocitosi sistemica aggressiva
  • leucemia mastocita ria
  • sarcoma dei mastociti
  • mastocitoma extracutaneo.

L'Organizzazione mondiale della Sanità ha suddiviso la mastocitosi in due diverse malattie: la mastocitosi cutanea e la mastocitosi sistemica.

I. La mastocitosi cutanea, che è una malattia esclusivamente dermatologica, sebbene i sintomi legati ai mediatori possano essere generali. Nella mastocitosi cutanea l'accumulo di mastociti è limitato alla pelle. E' quasi sempre una malattia benigna. La mastocitosi cutanea si rileva soprattutto nei bambini e nella maggior parte dei casi regredisce nel periodo della pubertà. Nella maggior parte dei casi la mastocitosi cutanea non è ereditaria.

a) Diversi tipi di mastocitosi cutanea

la Mastocitosi cutanea maculopapulare (MPCM) (anche definita Orticaria Pigmentosa (UP)) è il tipo più comune. Si manifestano sul corpo, risparmiando di solito il viso, delle piccole macchie o rigonfiamenti rosa o marroni. La Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) è una rara sottoforma di MPCM. Si manifesta in adulti con persistenti chiazze rosa sul corpo. Si possono notare rossore e prurito con formazione di sottili vasi sanguigni tipo capillari dilatati.

la Mastocitosi cutanea diffusa (DCM): una forma molto rara presente alla nascita in cui la cute è inspessita con tendenza a formare vesciche a contenuto liquido.

Mastocitoma: raro, si manifesta generalmente in età infantile. Può presentarsi come un nodulo in rilievo singolo o multiplo.

b) Criteri diagnostici della mastocitosi cutanea

La diagnosi di Mastocitosi cutanea si fonda sul riscontro delle tipiche lesioni cutanee e sulla mancanza di segni di interesse sistemico:

II. La mastocitosi sistemica (SM) è una malattia ematica

La mastocitosi sistemica è una malattia mieloproliferativa. La proliferazione dei mastociti è presente in almeno un organo (normalmente nel midollo osseo) e deve essere confermata dalla biopsia. L'interessamento cutaneo può essere presente, ma non è necessario per la diagnosi. La mastocitosi sistemica si riscontra normalmente negli adulti. Ha un decorso cronico e non è curabile. Tuttavia, la prognosi della mastocitosi sistemica è di solito benigna. Raramente una forma di mastocitosi sistemica indolente evolve in una aggressiva. Nella maggior parte dei casi la mastocitosi sistemica non è ereditaria.

a) Diversi tipi di mastocitosi sistemica

La mastocitosi sistemica indolente (ISM): il tipo più comune. Può rimanere immutata per tutta la vita e raramente progredisce in un altro tipo. Una sottovariante è la mastocitosi del midollo osseo, che non è mai accompagnata da un interessamento cutaneo. Un'altra variante è la mastocitosi sistemica intermedia (smoldering), che mostra un numero particolarmente elevato di mastociti nel midollo od in altri organi.

La mastocitosi sistemica associata a un disturbo ematico (SM-AHNMD): in alcuni pazienti la mastocitosi si associa ad altre patologie ematologiche come linfomi, mielodisplasie od altre sindromi mieloproliferative. Queste patologie vengono diagnosticate con la biopsia del midollo osseo.

La mastocitosi sistemica aggressiva (ASM): questa malattia è caratterizzata dal progressivo danneggiamento e dalla disfunzione del midollo osseo, del fegato, della milza o dalla comparsa di lesioni ossee (osteolisi). L'interessamento della cute è raro.

La leucemia mastocitaria (MCL): questa è una malattia ematica assai rara. Le lesioni cutanee non sono mai presenti.

Ci sono due diversi tumori molto rari di tipo mastocitario. Il sarcoma mastocitario, che è maligno, e il mastocitoma extracutaneo, che è un tumore meno aggressivo, che può localizzarsi in varie parti del corpo ma non sulla cute.

b) Criteri diagnostici della mastocitosi sistemica

La diagnosi di mastocitosi sistemica si conferma in pazienti la cui biopsia di un organo interno (di norma il midollo osseo) soddisfa il criterio principale ed almeno uno secondario oppure almeno tre criteri secondari

Criterio principale

Presenza di infiltrati multifocali di mastociti (> 15 mastociti per aggregato)

Criteri secondari

  1. più del 25% dei mastociti nel midollo con morfologia anormale (affusolata o allungata)
  2. rilevamento di una mutazione KIT al codone 816
  3. espressione di marcatori aberranti (CD2 e/o CD25) sui mastociti
  4. valori di triptasi sierica > 20ng/ml

c) Ulteriori esami possono comprendere: esami ematochimici completi (emocromo, funzionalità epatica, coagulazione), l'ecografia addominale, la mineralometria ossea (MOC) con tecnica DEXA ed endoscopie (gastrica e del colon).

Trattamento

La terapia della mastocitosi sistemica indolente è mirata a controllare la sintomatologia e consiste nell'evitare cause scatenanti che possano attivare la degranulazione dei mastociti. I farmaci più usati sono gli antistaminici (anti-H1 ed anti-H2). In qualche caso possono essere necessarie basse dosi di cortisone. Le forme più aggressive di mastocitosi sistemica sono trattate con specifici trattamenti citoriduttivi (chemioterapia). In rarissimi casi rari casi possono essere necessari polichemioterapia, radioterapia o il trapianto di cellule staminali.

Letteratura

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