Greece

Greece's Support Group

Makris Michael, M.D, Ph.D

Website: http://www.allergyattikon.gr/

Email:

Εισαγωγή

Σκοπός αυτής της ιστοσελίδας είναι να προσφέρει στους ασθενείς από διαφορετικές χώρες ένα κοινό πλαίσιο για την αναζήτηση και ανταλλαγή πληροφοριών σχετικά με τη μαστοκυττάρωση.
Στόχος της είναι να παρέχει μια γενική εισαγωγή για τη νόσο, καθώς και συνδέσεις σε διαφορετικές Ευρωπαϊκές ιστοσελίδες υποστήριξης ασθενών για την προώθηση της ανθρώπινης επικοινωνίας μέσω διαδικτύου.

Μαστοκύτταρα

Τα μαστοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Παράγονται στο μυελό των οστών και μεταναστεύουν στους ιστούς, όπου εγκαθίστανται κοντά στα αιμοφόρα αγγεία ή νεύρα. Συνήθως τα μαστοκύτταρα δεν βρίσκονται στο περιφερικό αίμα. Συνεπώς, η παρουσία των μαστοκυττάρων καθορίζεται αποκλειστικά και μόνο με βιοψία ιστού (π.χ. δέρματος ή μυελού των οστών) και όχι με δείγμα αίματος. Τα μαστοκύτταρα έχουν τη δυνατότητα να παράγουν και να αποθηκεύουν ουσίες (π.χ. ισταμίνη), οι οποίες μπορούν να αποδεσμευτούν και να προκαλέσουν συμπτώματα.

Μαστοκυττάρωση

Όπως προαναφέρθηκε τα μαστοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος κάθε ανθρώπου. Η διαφορά στους ασθενείς με μαστοκυττάρωση είναι ότι παρουσιάζουν μια μη φυσιολογική ανάπτυξη και συσσώρευση των μαστοκυττάρων σε ένα ή περισσότερα οργανικά συστήματα (π.χ. δέρμα, μυελό των οστών, ήπαρ, σπλήνα). Η μαστοκυττάρωση είναι μια διαταραχή που παρουσιάζεται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα συχνά οφείλονται στην αποκοκκίωση ή στην απελευθέρωση των ουσιών (σε κοκκία) που αποθηκεύονται στα μαστοκύτταρα. Τα μαστοκύτταρα περιέχουν κοκκία με χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένου της ισταμίνης, η οποία μπορεί να απελευθερωθεί εκτός των μαστοκυττάρων. Αυτή η απελευθέρωση χημικών ουσιών μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως ερύθημα, κνησμό, διαρροϊκές κενώσεις, δυσπεψία, ναυτία, κοιλιακό άλγος, μυϊκό άλγος, οστικό άλγος, οστεοπόρωση, μεταβολές της αρτηριακής πίεσης του αίματος (συνήθως πτώση γνωστή ως υπόταση), αναφυλαξία, ταχυκαρδία, πονοκεφάλους, δυσκολία συγκέντρωσης, κόπωση, ομίχλη εγκεφάλου, ζάλη, ευερεθιστικότητα, θυμό, κατάθλιψη και φόβο. Σε κάθε τύπο μαστοκυττάρωσης τα συμπτώματα μπορεί να είναι οξέα ή χρόνια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι ήπια ή απειλητική για τη ζωή και μπορεί να οφείλεται σε εκλυτικούς παράγοντες που διαφέρουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Στη σπάνια περίπτωση της συστηματικής επιθετικής μαστοκυττάρωσης και στη λευχαιμία εκ μαστοκυττάρων, τα συμπτώματα προκύπτουν λόγω των αλλαγών και της καταστροφής των οργάνων μέσω της διήθησης των μαστοκυττάρων.

Ταξινόμηση της Μαστοκυττάρωσης από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO)

Δερματική Μαστοκυττάρωση (CM)

  • Κηλιδοβλατιδώδης δερματική μαστοκυττάρωση (MPCM) (πρώην Urticaria Pigmentosa, UP)
  • Διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση (DCM)
  • Μαστοκυττάρωμα

Συστηματική Μαστοκυττάρωση (SM)

  • Ανώδυνη Δερματική μαστοκυττάρωση (ISM), (πιο συχνή μορφή Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης)
    • Μαστοκυττάρωση Μυελού των Οστών(BMM)
    • Λανθάνουσα Συστηματική Μαστοκυττάρωση (SSM)
  • Συστηματική Μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογικό νόσημα κλωνικού τύπου μη μαστοκυτταρικής σειράς (SM-AHNMD)
  • Επιθετική Συστηματική Μαστοκυττάρωση (ASM)
  • Λευχαιμία εκ μαστοκυττάρων (MCL)
  • Σάρκωμα εκ μαστοκυττάρων
  • Εξωδερματικό Μαστοκυττάρωμα

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει κατηγοριοποιήσει τη Μαστοκυττάρωση σε δύο διαφορετικές παθήσεις: τη Δερματική Μαστοκυττάρωση και τη Συστηματική Μαστοκυττάρωση.

I. Δερματική Μαστοκυττάρωση(CM), η οποία είναι αποκλειστικά δερματολογική πάθηση, μολονότι τα συμπτώματα από την απελευθέρωση των μεσολαβητών μπορεί να είναι συστηματικά.

Στη δερματική μαστοκυττάρωση η συσσώρευση των μαστοκυττάρων περιορίζεται στο δέρμα. Πρόκειται σε ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ για καλοήθη ασθένεια. Η δερματική μαστοκυττάρωση εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά και στα περισσότερα παιδιά υποχωρεί στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις η δερματική μαστοκυττάρωση δεν είναι κληρονομική.

α) Διαφορετικοί τύποι της δερματικής μαστοκυττάρωσης

Κηλιδοβλατιδώδης δερματική μαστοκυττάρωση (MPCM) (πρώην Urticaria Pigmentosa (UP)): αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή. Αρκετές ροζ ή καφέχροες κηλίδες ή βλατίδες εμφανίζονται στο σώμα και όχι συνήθως στο πρόσωπο Εξανθηματική κηλιδώδης τελαγγειεκτασία (TMEP): πρόκειται για μια σπάνια υποκατηγορία MPCM. Εμφανίζεται στους ενήλικες ως μόνιμες ροζ κηλίδες του δέρματος στο σώμα με συνοδό ερύθημα, κνησμό και τελαγγειεκτασίες.

Διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση (DCM): μια πολύ σπάνια μορφή, παρούσα κατά τη γέννηση, με πάχυνση του δέρματος και εμφάνιση φυσαλίδων.

Μαστοκυττάρωμα: σπάνιο εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, μονήρες ή πολλαπλό επηρμένο οζίδιο.

β) Διαγνωστικά κριτήρια της δερματικής μαστοκυττάρωσης

Η διάγνωση της δερματικής μαστοκυττάρωσης βασίζεται στη κλινική και ιστολογική εξέταση των δερματικών βλαβών καθώς και στην απουσία οριστικών κριτηρίων συστηματικής συμμετοχής:

II. Η συστηματική Μαστοκυττάρωση (SM) είναι αιματολογική νόσος

Η συστηματική μαστοκυττάρωση είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νόσημα. Ο πολλαπλασιασμός των μαστοκυττάρων βρίσκεται σε ένα τουλάχιστον όργανο (συνήθως στο μυελό των οστών) και θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με βιοψία. Δερματική συμμετοχή μπορεί να συνυπάρχει αλλά δεν είναι απαραίτητα παρούσα.
Η συστηματική μαστοκυττάρωση είναι συνήθως νόσος των ενηλίκων. Έχει μια χρόνια πορεία και δεν είναι θεραπεύσιμη. Η πρόγνωση της συστηματικής μαστοκυττάρωσης είναι συνήθως ευνοϊκή. Σπάνια μια μορφή συστηματικής μαστοκυττάρωσης εξελίσσεται σε μια άλλη μορφή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συστηματική μαστοκυττάρωση δεν είναι κληρονομική.

α) Διαφορετικοί τύποι της Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης

Ανώδυνη συστηματική μαστοκυττάρωση (ISM):η συνηθέστερη μορφή. Μπορεί να παραμείνει αμετάβλητη δια βίου και σπάνια εξελίσσεται σε άλλον τύπο. Υποκατηγορία αποτελεί η Μαστοκυττάρωση Μυελού των Οστών, η οποία ποτέ δεν συνοδεύεται από τη συμμετοχή του δέρματος. Άλλη υποκατηγορία είναι η Λανθάνουσα Συστηματική Μαστοκυττάρωση, η οποία υποδεικνύει ένα υψηλότερο μαστοκυτταρικό φορτίο.

Συστηματική Μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογικό νόσημα κλωνικού τύπου μη μαστοκυτταρικής σειράς (SM-AHNMD): διαφορετικοί τύποι αιματολογικών διαταραχών μπορούν να αναπτυχθούν σε κάποιους ασθενείς. Ανευρίσκονται σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος ή με βιοψία μυελού των οστών.

Επιθετική Συστηματική Μαστοκυττάρωση (ASM): η ασθένεια αυτή συνοδεύεται από ανεπάρκεια τουλάχιστον ενός οργάνου. Η συμμετοχή του δέρματος είναι σπάνια.

Λευχαιμία εκ μαστοκυττάρων (MCL): πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια αιματολογική νόσο. Δερματικές βλάβες δεν συνυπάρχουν ποτέ.

Υπάρχουν δύο διαφορετικοί και πολύ σπάνια συμπαγείς μαστοκυτταρικοί όγκοι: Σάρκωμα εκ μαστοκυττάρων, κακοήθης όγκος και το Εξωδερματικό Μαστοκυττάρωμα, καλοήθης όγκος που βρίσκεται σε άλλα σημεία του σώματος εκτός του δέρματος.

β) Διαγνωστικά κριτήρια της Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης

Η διάγνωση της συστηματικής μαστοκυττάρωσης τίθεται σε ασθενείς των οποίων η βιοψία ενός εσωτερικού οργάνου (συνήθως μυελού των οστών) πληροί τουλάχιστον ένα μείζον και ένα έλασσον κριτήριο ή τουλάχιστον τρία ελάσσονα κριτήρια.

Μείζον κριτήριο

Πολυεστιακή πυκνή μαστοκυτταρική διήθηση (> 15 μαστοκύτταρα ανά άθροιση)

Ελάσσονα κριτήρια

  1. περισσότερο από το 25% των μαστοκυττάρων δείχνουν μια άτυπη μορφολογία (ατρακτοειδή ή επιμήκη)
  2. ανίχνευση KIT μετάλλαξης στο κωδικόνιο 816
  3. μαστοκύτταρα που εκφράζουν CD2 και / ή CD25
  4. τρυπτάση ορού> 20ng/ml

γ) Περαιτέρω δοκιμασίες συμπεριλαμβάνουν: γενική αίματος, υπερηχογραφική μελέτη, μέτρηση οστικής πυκνότητας (DEXA scan) και ενδοσκοπήσεις.


Θεραπεία

Η θεραπεία της συστηματικής μαστοκυττάρωσης προσανατολίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και συνίσταται τόσο στην αποφυγή μεμονωμένων εκλυτικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν αποκοκκίωση των μαστοκυττάρων, όσο και στη φαρμακευτική αγωγή με ανταγωνιστές των υποδοχέων της ισταμίνης. Οι πιο επιθετικές μορφές συστηματικής μαστοκυττάρωσης αντιμετωπίζονται με ειδικά κυτταρομειωτικά φάρμακα (χημειοθεραπεία). Σπάνια χρήζουν πολυχημειοθεραπείας, ακτινοβολίας ή μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων.


Βιβλιογραφία

European Competence Network on Mastocytosis. Ευρωπαϊκό Αρμόδιο Δίκτυο Πληροφόρησης για τη Μαστοκυττάρωση

http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.