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Andrea K¨nig

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Andrea König

Mastozytose Initiative – Selbsthilfenetzwerk e.V.

Web site: http://www.mastozytose.com/

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Einleitung

Der Zweck dieser Webseite ist, Patienten aus unterschiedlichen Ländern eine gemeinsame Plattform anzubieten, um die Möglichkeit zu schaffen, Informationen über Mastozytose zu teilen. Das Ziel ist, eine allgemeine Einführung über diese Erkrankung sowie Links zu unterschiedlichen europäischen Selbsthilfegruppen anzubieten, um ein Netzwerk zu bilden.

Mastzellen

Mastzellen sind ein Teil unseres Immunsystems. Sie stammen aus dem Knochenmark und wandern ins Gewebe, wo sie in der Nähe von Blutgefäßen und Nerven vorkommen. Normalerweise kommen Mastzellen nicht im Blut vor; deshalb können sie nur mit Hilfe von Biopsien nachgewiesen werden (z.B. in der Haut oder im Knochenmark), nicht aber in einer Blutuntersuchung. Mastzellen produzieren und speichern Stoffe (z.B. Histamin), die ausgeschüttet werden und zu Symptomen führen können.

Mastozytose

Wie bereits erwähnt sind Mastzellen Teil des Immunsystems und kommen demnach bei jedem Menschen vor. Der Unterschied zwischen gesunden Menschen und Mastozytose Patienten besteht darin, dass letztere eine unnormale Vermehrung und Ansammlung von Mastzellen in einem oder mehreren Organsystemen (z.B.: Haut, Knochenmark, Leber, Milz) haben. Mastozytose ist eine Erkrankung, die sich sehr unterschiedlich präsentieren kann.

Symptome

Die Symptome werden durch das Ausschütten der Stoffe, die sich in den Mastzellen befinden, verursacht. Mastzellen enthalten chemische Stoffe (z.B. Histamin), die sie ausschütten können. Eine solche Ausschüttung kann u.a. zu folgenden Symptomen führen: Flush, Juckreiz, Durchfall, Übelkeit, Bauchschmerzen, Muskel- und Knochenschmerzen, Osteoporose, Blutdruckschwankungen (in der Regel Blutdruckabfall), Anaphylaxie, hohe Herzfrequenzen, Kopfschmerzen, Konzentrationsprobleme, Fatigue, Schwindel, Reizbarkeit, Wut, Depression und Angst. Bei jeder Form der Mastozytose können die Symptome akut oder chronisch vorkommen. Die Schwere der Symptome kann mild oder lebensbedrohlich sein. Symptome können von Triggern ausgelöst werden, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind. Im seltenen Fall der aggressiven systemischen Mastozytose und bei der Mastzellleukämie kommen die Symptome auch aufgrund der hohen Mastzellinfiltration der Organe vor.

WHO Klassifikation der Mastozytose

Hautmastozytose (CM)

  • Maculopalulare kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP))
  • Diffuse kutane Mastozytose (CDM)
  • Mastozytom

Systemische Mastozytose (SM)

  • Indolente systemische Mastozytose (ISM), (die häufigste Form der systemischen Mastozytose)
    • Isolierte Knochenmarksmastozytose (BMM)
    • Smouldering systemische Mastozytose (SSM)
  • Systemische Mastozytose mit einer begleitenden klonalen nicht-mastzellartigen

Bluterkrankung (SM-AHNMD)

  • Aggressive systemische Mastozytose (ASM)
  • Mastzellleukämie (MCL)
  • Mastzellsarkom
  • Extrakutanes Mastozytom

Die WHO-Klassifikation teilt die Mastozytose in zwei unterschiedliche Erkrankungen ein: I. Hautmastozytose oder II. systemische Mastozytose.

I. Hautmastozytose (CM)ist ausschließlich eine dermatologische Erkrankung – Die Symptome können jedoch auch systemisch sein.

Bei der Hautmastozytose kommt die Mastzellvermehrung nur in der Haut vor.

Hautmastozytosen sind praktisch immer gutartige Erkrankungen.

Hautmastozytosen kommen in erster Linie bei Kindern vor und bei vielen heilen sie rund um die Pubertät aus. In den allermeisten Fällen ist die Hautmastozytose nicht vererbbar.

a) Verschiedene Formen der kutanen Mastozytose

Die Maculopapulare kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP)) ist die häufigste Form der Hautmastozytose. Hier kommen kleine rosafarbene oder bräunliche Flecken im Bereich des Körpers nicht aber des Gesichts vor.

Die Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) ist eine seltene Unterform der MPCM. Sie wird bei Erwachsenen gefunden und zeigt sich in kleinen rosafarbenen Hautflecken, die von kleinen Blutgefäßen durchzogen werden.

Diffuse kutane Mastozytose (DCM) ist eine sehr seltene Form der Hautmastozytose, aufgrund der hohen Mastzelllast in der Haut ist diese verdickt. Gerne kommt es zur Blasenbildung.

Mastozytom

Ein Mastozytom ist selten und kommt zumeist in der Kindheit vor. Es erscheint als knotiger oder plattenartiger Herd. Ein Kind kann ein oder mehrere Mastozytome entwickeln.

b) Diagnose Kriterien der kutanen Mastozytose

Die Diagnose der Hautmastozytose basiert auf klinischen und histologischen Hauterscheinungen sowie auf der Abwesenheit von definitiven Kriterien der systemischen Mastozytose.

II. Systemische Mastozytose (SM)ist eine hämatologische Erkrankung

Die systemische Mastozytose ist eine myeloproliferative Neoplasie. Die Mastzellvermehrung kommt in mindestens einem inneren Organ (i.d.R. Knochenmark) vor und wird dort durch eine Biopsie festgestellt. Hinzu kann eine Beteiligung der Haut kommen, dies muss aber nicht zwingend der Fall sein. Die systemische Mastozytose kommt in der Regel bei Erwachsenen vor, sie verläuft chronisch, ist also nicht heilbar. Die Prognose der systemischen Mastozytose ist in der Regel gut. Selten geht eine Form der systemischen Mastozytose in eine andere über. In den meisten Fällen ist die systemische Mastozytose nicht vererbbar.

a) Verschiedene Formen der systemischen Mastozytose

Die indolente systemische Mastozytose (ISM) ist die häufigste Form. Selten geht sie in eine andere Form über. Eine Unterform bildet die isolierte Knochenmarks Mastozytose (BMM), die nie von einer Hautbeteiligung begleitet wird.

Eine weitere Unterform ist die smouldering systemische Mastozytose (SSM), sie geht mit einer höheren Knochenmarksbeteiligung einher.

Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHNMD): hier wird die systemische Mastozytose von einer weiteren Knochenmarkserkrankung begleitet. Die Diagnose wird mittels einer Knochenmarksbiopsie oder einer Routineblut Untersuchung gestellt.

Bei der aggressiven systemischen Mastozytose (ASM) ist mindestens ein Organ in seiner Funktion eingeschränkt. Eine Hautbeteiligung kommt selten vor.

Die Mastzellleukämie (MCL) ist eine sehr sehr seltene hämatologische Erkrankung. Sie kommt niemals mit einer Hautbeteiligung vor.

Es gibt zwei unterschiedliche und sehr seltene solide Mastzelltumore. Zum einen handelt es sich um das so genannte Mastzellsarkom, welches bösartig ist – zum anderen um das extrakutane Mastozytom, welches ein gutartiger Tumor darstellt, der irgendwo im Körper und nicht in der Haut gefunden wird.

b) Die Diagnose Kriterien der systemischen Mastozytose

sind dann erfüllt, wenn das Hauptkriterium und eines der Nebenkriterien in der Biopsie eines inneren Organes (zumeist Knochenmark) gefunden werden; oder wenn zumindest drei Nebenkriterien erfüllt sind.

Hauptkriterium

Das Vorhandensein von dicht aneinander gelagerten Mastzellherden (> 15 Mastzellen).

Nebenkriterien

  1. Mehr als 25% der Mastzellen haben eine atypische Form: spindel- oder ovalförmig
  2. Auffinden der KIT Mutation im Codon 816
  3. CD2 und/oder CD25 werden auf den Mastzellen gefunden.
  4. Serum Tryptase > 20 ng/ml.

c) Weitere Untersuchungen können sein: Differentialblutbild, Ultraschall, Knochendichtemessung (z.B. mittels Dexa) und Endoskopien

Therapie

Die Therapie der indolenten systemischen Mastozytose erfolgt symptomorientiert und besteht zunächst im Vermeiden von individuellen Triggern, die eine Mastzellausschüttung verursachen können. In zweiter Linie besteht sie aus der Einnahme von Histamin-Rezeptor-Antagonisten.

Aggressivere Formen werden mit spezifischen zytoreduktiven oder zielgerichteten Medikamenten behandelt. Selten kann auch eine Polychemotherapie, Strahlentherapie, oder Stammzelltransplantation notwendig werden.

Literatur

European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.ecnm.net/

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