Denmark

Denmark's Support Contact

Sabina Moll

Email:

Introduktion

Formålet med denne webside er, at tilbyde patienter fra forskellige lande en fælles platform til at søge og dele informationer omkring mastocytose.

Hensigten er at give en generel introduktion omkring sygdommen, såvel som at linke til forskellige europæiske websider for patienter, således at man får mulighed for at networke.

Mastceller

Mastceller er en del af vort immunforsvar. Mastceller produceres i knoglemarven og transporteres ud i vævet, hvor de findes nær blodårer og nerver. Normalt finder man ikke mastceller i blod. Tilstedeværelsen af mastceller bestemmes derfor ud fra vævsprøver (f.eks. fra hud eller knoglemarv) og ikke ud fra en blodprøve. Mastceller producerer og indeholder forskellige stoffer f.eks. histamin. Frigives histamin kan det resultere i forskellige symptomer.

Mastocytose

Mastceller er en del af ethvert menneskes immunforsvar. Mastocytose patienter har en unormal vækst og ophobning af mastceller i et eller flere organer (f.eks. i huden, knoglemarven, leveren, milten). Mastocytose er en sygdom, der kan vise sig på mange forskellige måder.

Symptomer

Symptomer skyldes ofte degranulation eller frisætning af stoffer (mediatorer) lagret i mastcellen. Mastceller indeholder små pakker (eller granula) af kemikalier herunder histamin, som kan frisættes udenfor mastcellen. Når disse kemikalier frisættes kan der komme symptomer så som rødme, kløe, diarré, fordøjelsesbesvær, kvalme, mavepine, muskel/knogle smerter, osteoporose (knogleskørhed), ændring af blodtryk (normalt et fald i blodtryk – hypotension), anafylaksi, forhøjet hjerte frekvens, hovedpine, koncentrations problemer, træthed, sløvhed, svimmelhed, irritation, vrede, depression og frygt. I alle former for mastocytose kan symptomerne være enten akutte eller kroniske. Graden af symptomer kan svinge fra milde til livstruende og kan skyldes udløsende faktorer, som er forskellige fra patient til patient. Ved aggressiv systemisk mastocytose og mastcelle leukæmi, som er meget sjældne sygdomme, skyldes symptomerne forandring og ødelæggelse af et eller flere organer på grund af mastcelle infiltration.

WHO klassifikation af mastocytose

Kutan mastocytose (CM)

  • Maculopapuløs kutan mastocytose (MPCM) (tidligere kaldet urticarie
    pigmentosa (UP))
  • Diffus kutan mastocytose (DCM)
  • Mastocytom

Systemisk mastocytose (SM)

  • Indolent systemisk mastocytose (ISM) (den mest almindelige form af systemisk mastocytose)
    • Isoleret knoglemarvs mastocytose (BMM)
    • Smouldering systemisk mastocytose (SSM)
  • Systemisk mastocytose med en associeret klonal blodsygdom, som ikke er af
    mastcelle slægten (SH-AHNMD)
  • Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
  • Mastcelle leukæmi (MCL)
  • Mastcelle sarcoma
  • Extrakutant mastocytom

Verdens sundhedsorganisationen WHO har klassificeret mastocytose under to forskellige sygdomme: Kutan mastocytose og systemisk mastocytose.

I. Kutan mastocytose (CM) er udelukkende en hudsygdom, selvom symptomerne kan være systemiske.

Ved kutan mastocytose ophobes mastcellerne udelukkende i huden. Det er altid en godartet sygdom. Kutan mastocytose findes primært hos børn og i de fleste tilfælde forsvinder symptomerne omkring puperteten. Kutan mastocytose er sjældent arvelig.

a) Forskellige typer kutan mastocytose
Maculopapulær kutan mastocytose (MPCM) (tidligere: Urticarie pigmentosa (UP)) er den mest almindelige form. Der er mange små røde eller brunlige pletter på kroppen, dog sjældent i ansigtet.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) er en sjælden undergruppe af MPCM. Den viser sig hos voksne, som blivende rødlige pletter i huden. Der forekommer anfaldsvis rødme og kløe med udvidelse af de fine blodårer i huden.

Diffus kutan mastocytose (DCM): En meget sjælden form, som er til stede ved fødslen, hvor huden er fortykket og let bliver blistet.

Mastocytom: Sjældent og ses i den tidlige barndom. Kan vise sig som en enkelt eller flere forhøjede knuder i huden.

b) Diagnose kriterier ved kutan mastocytose

Diagnosen kutan mastocytose er baseret på kliniske fund og vævsprøver, og fravær af kriterier for systemisk involvering:

II. Systemisk mastocytose (SM) er en blodsygdom.

Systemisk mastocytose er en myeloprofilerativ sygdom. Mastcelle forøgelsen findes i mindst et organ (normalt i knoglemarven) og skal bekræftes ved en vævsprøve. Huden kan være involveret. Systemisk mastocytose diagnostiseres oftest hos voksne. Sygdommen har normalt et kronisk forløb og er uhelbredelig. Prognosen for systemisk mastocytose er som regel god. Det er sjældent, at én form for systemisk mastocytose udvikler sig til en anden form for systemisk mastocytose. I de fleste tilfælde er systemisk mastocytose ikke arvelig.

a) Forskellige former for systemisk mastocytose

Indolent systemisk mastocytose (ISM) er den mest almindelige form for systemisk mastocytose. Den kan forblive uændret gennem livet og udvikler sig sjældent til andre typer af systemisk mastocytose. En undergruppe er knoglemarvs mastocytose, som aldrig indvolverer huden. En anden variant er smouldering systemisk mastocytose, som har en større mastcelle byrde.

Systemisk mastocytose associeret med en blodsygdom (SM-AHNMD): Få patienter udvikler yderligere blodsygdomme. Disse blodsygdomme opdages i de rutinemæssige blodprøver, eller når knoglemarvs biopsier analyseres.

Aggressiv systemisk mastocytose (ASM): Denne sygdom er ledsaget af funktionsforstyrrelse i mindst et organ. Huden er sjældent involveret.

Mastcelle leukæmi (MCL): Dette er en meget sjælden blodsygdom, der aldrig involverer huden.

Der er to forskellige og meget sjældne former for mastcelle svulster. Mastcelle sarcom, som er ondartet og extracutaneous mastocytom, som er en godartet svulst et eller andet sted i kroppen, men ikke i huden.

b) Diagnose kriterie for systemisk mastocytose

Når patienter opfylder et hovedkriterie og et underkriterie eller mindst tre underkriterier, så stilles diagnosen systemisk mastocytose. Analysen foretages ud fra vævsprøve af et indre organ (normalt knoglemarven).

Hovedkriterie
Multifokal tæt infiltration af mastceller (>15 mastceller per enhed)

Underkriterier

  1. Mere end 25% af mastcellerne har abnorm form (spoleformede eller
    aflange)
  2. Påvisning af KIT mutation codon 816
  3. Påvisning af CD2 og/eller CD25
  4. Serum tryptase >20ng/ml

c) Yderligere undersøgelser kan inkludere: Komplet blodtælling, ultralydsundersøgelser, DEXA scanning og endoskopi.

Behandling

Behandlingen af indolent systemisk mastocytose er symptom orienteret og består i at undgå de udløsende faktorer, som forårsager mastcelle degranulation. Behandlingen foretages med receptorer, der undertrykker frisætningen af histamin. Mere aggressive former for systemisk mastocytose behandles med specifikke cellegifte (kemoterapi). I sjældne tilfælde kan behandling med flere cellegifte, strålebehandling eller stamcelletransplantation være nødvendig.

Litteratur

European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.